Commit 992517fd authored by Pierre LINDENBAUM's avatar Pierre LINDENBAUM
Browse files

Update sls_variations.md

parent 283a0cf6
......@@ -21,22 +21,22 @@ Interprétation d’un fichier de variants (VCF) issu d’une analyse NGS
- Comment distingue-t-on les substitutions (SNVs), les insertions et les délétions?
- Que se passe-t-il en position chr22: 51181685 ?
- Quel est :
- le nombre de substitutions? et d’indels?
- le nombre de substitutions C en T?
- le nombre de variants hétérozygotes et homozygotes?
- le nombre de variants avec une qualité strictement inférieure à 100?
- BONUS : utiliser bcftools/vcftools pour obtenir des données sur ce fichier VCF
- le nombre de substitutions? et d’indels?
- le nombre de substitutions C en T?
- le nombre de variants hétérozygotes et homozygotes?
- le nombre de variants avec une qualité strictement inférieure à 100?
BONUS : utiliser bcftools/vcftools pour obtenir des données sur ce fichier VCF
### Annotations fonctionnelles
- Visualiser les variations dans UCSC (attention à l’assembly)
- Comment identifier les variants modifiant la séquence protéique?
- Visualiser les variations dans UCSC [https://genome.ucsc.edu](https://genome.ucsc.edu) (attention à l’assembly) en utilisant une custom track [https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgCustom](https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgCustom)
- Comment identifier les variants modifiant la séquence protéique ?
- Annoter automatiquement le fichier VCF avec Ensembl VEP (export au format VCF)
- Qu’est-ce qu’un terme « SO » ? Pourquoi ces classes d’ « IMPACT » ? Consultez [http://www.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html](http://www.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html)
- Combien de variants entraînent une modification de la séquence protéique?
- Pour les variants faux-sens, quels outils peuvent être utilisés pour prédire les conséquences
au niveau protéique (variant bénin ou délétère) ?
- Pour les variants faux-sens, quels outils peuvent être utilisés pour prédire les conséquences au niveau protéique (variant bénin ou délétère) ?
......
Markdown is supported
0% or .
You are about to add 0 people to the discussion. Proceed with caution.
Finish editing this message first!
Please register or to comment