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# M2 GGBS & Bioinformatique UE X3BI060 - Bioinformatique appliquée 1 : ngs, épigénétique
## TP3 - Octobre 201 7
Interprétation d’un fichier de variants (VCF) issu d’une analyse NGS
> Objectif : A partir du fichier de variants (variations.vcf) obtenu par analyse des données de séquençage d’un patient d'origine européenne atteint d’autisme, identifier le variant génétique causal.
>
> Remarque : pour simplifier, le fichier VCF contient uniquement un set de variants sur une région du chromosome .
### Comprendre le format VCF
- Quelles informations donnent le header?
- Avec quelle version de Samtools a été généré le fichier?
- Sur quelle version du génome de référence ont été alignés les reads?
- Combien de variants ont été détectés?
- Qu’est-ce que MQ, DP, GT?
- Comment distingue-t-on les substitutions (SNVs), les insertions et les délétions?
- Que se passe-t-il en position chr22: 51181685 ?
- Quel est :
- le nombre de substitutions? et d’indels?
- le nombre de substitutions C en T?
- le nombre de variants hétérozygotes et homozygotes?
- le nombre de variants avec une qualité strictement inférieure à 100?
- BONUS : utiliser vcftools pour obtenir des données sur ce fichier VCF
### Annotations fonctionnelles
- Visualiser les variations dans UCSC (attention à l’assembly)
- Comment identifier les variants modifiant la séquence protéique?
- Annoter automatiquement le fichier VCF avec Ensembl VEP (export au format VCF)
- Qu’est-ce qu’un terme « SO » ? Pourquoi ces classes d’ « IMPACT » ? Consultez [http://www.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html](http://www.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html)
- Combien de variants entraînent une modification de la séquence protéique?
- Pour les variants faux-sens, quels outils peuvent être utilisés pour prédire les conséquences
au niveau protéique (variant bénin ou délétère) ?
### Données de fréquence en population
- BONUS : La colonne ID contient généralement les identifiants rs des variants qui sont dans la base de données dbSNP. Comment pourriez-vous faire pour réaliser cette annotation?
- Récupérer la séquence FASTA autour du variant rs5771002 en utilisant NCBI E-utilities
- Quelle sont les fréquences des variants rs9616915 et rs5771002 d’après le projet 1000G? Et d’après NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP)? Et les projets ExAC et gnomAD ?
- Sur combien d’individus ont été calculées ces fréquences alléliques dans ces 4 bases de données?
### – Quel est le variant causal chez le patient?
- Quel variant est probablement impliqué dans la maladie observée chez le patient ? Pourquoi?
- Quelle est la nature du variant?
- Dans quel gène est-il localisé?
- Donnez sa description au format HGVS
- Quel est le score de conservation GERP à cette position génomique?
- Quel est l’effet selon SIFT et Polyphen?
- Quelle est sa position dans le build GRCh38?
- Quelle est la fonction du gène?
- Quels sont ses partenaires protéiques connus ou prédits?
### BONUS : Utiliser l’API d’Ensembl pour annoter une liste de variants
[http://rest.ensembl.org/documentation/info/vep_region_get](http://rest.ensembl.org/documentation/info/vep_region_get)
##fileformat=VCFv4.1
##samtoolsVersion=0.1.19-44428cd
##reference=file://chr22.fa
##contig=<ID=chr22,length=51304566>
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Raw read depth">
##INFO=<ID=DP4,Number=4,Type=Integer,Description="# high-quality ref-forward bases, ref-reverse, alt-forward and alt-reverse bases">
##INFO=<ID=MQ,Number=1,Type=Integer,Description="Root-mean-square mapping quality of covering reads">
##INFO=<ID=FQ,Number=1,Type=Float,Description="Phred probability of all samples being the same">
##INFO=<ID=AF1,Number=1,Type=Float,Description="Max-likelihood estimate of the first ALT allele frequency (assuming HWE)">
##INFO=<ID=AC1,Number=1,Type=Float,Description="Max-likelihood estimate of the first ALT allele count (no HWE assumption)">
##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
##INFO=<ID=IS,Number=2,Type=Float,Description="Maximum number of reads supporting an indel and fraction of indel reads">
##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Allele count in genotypes for each ALT allele, in the same order as listed">
##INFO=<ID=G3,Number=3,Type=Float,Description="ML estimate of genotype frequencies">
##INFO=<ID=HWE,Number=1,Type=Float,Description="Chi^2 based HWE test P-value based on G3">
##INFO=<ID=CLR,Number=1,Type=Integer,Description="Log ratio of genotype likelihoods with and without the constraint">
##INFO=<ID=UGT,Number=1,Type=String,Description="The most probable unconstrained genotype configuration in the trio">
##INFO=<ID=CGT,Number=1,Type=String,Description="The most probable constrained genotype configuration in the trio">
##INFO=<ID=PV4,Number=4,Type=Float,Description="P-values for strand bias, baseQ bias, mapQ bias and tail distance bias">
##INFO=<ID=INDEL,Number=0,Type=Flag,Description="Indicates that the variant is an INDEL.">
##INFO=<ID=PC2,Number=2,Type=Integer,Description="Phred probability of the nonRef allele frequency in group1 samples being larger (,smaller) than in group2.">
##INFO=<ID=PCHI2,Number=1,Type=Float,Description="Posterior weighted chi^2 P-value for testing the association between group1 and group2 samples.">
##INFO=<ID=QCHI2,Number=1,Type=Integer,Description="Phred scaled PCHI2.">
##INFO=<ID=PR,Number=1,Type=Integer,Description="# permutations yielding a smaller PCHI2.">
##INFO=<ID=QBD,Number=1,Type=Float,Description="Quality by Depth: QUAL/#reads">
##INFO=<ID=RPB,Number=1,Type=Float,Description="Read Position Bias">
##INFO=<ID=MDV,Number=1,Type=Integer,Description="Maximum number of high-quality nonRef reads in samples">
##INFO=<ID=VDB,Number=1,Type=Float,Description="Variant Distance Bias (v2) for filtering splice-site artefacts in RNA-seq data. Note: this version may be broken.">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=GL,Number=3,Type=Float,Description="Likelihoods for RR,RA,AA genotypes (R=ref,A=alt)">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="# high-quality bases">
##FORMAT=<ID=DV,Number=1,Type=Integer,Description="# high-quality non-reference bases">
##FORMAT=<ID=SP,Number=1,Type=Integer,Description="Phred-scaled strand bias P-value">
##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description="List of Phred-scaled genotype likelihoods">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT SAMPLE
chr22 50960262 . T C 225 . DP=6;VDB=5.074656e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,3,3;MQ=60;FQ=-45 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:174,18,0:6:0:33
chr22 51103091 . T C 141 . DP=6;VDB=5.074656e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,3,3;MQ=60;FQ=-45 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:174,18,0:6:0:33
chr22 51103692 . A G 5.46 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:34,3,0:1:0:3
chr22 51103978 . C T 5.46 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:34,3,0:1:0:3
chr22 51105101 . G A 33.8 . DP=2;VDB=5.960000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,2;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:65,6,0:2:0:10
chr22 51106979 . G C 36.8 . DP=2;VDB=6.880000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,0;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:68,6,0:2:0:10
chr22 51109735 . G A 3.55 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,1;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:31,3,0:1:0:4
chr22 51112361 . G A 31.8 . DP=2;VDB=3.360000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,1;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:63,6,0:2:0:10
chr22 51113001 . CCG C 48.2 . INDEL;IS=2,1.000000;DP=2;VDB=6.560000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,0;MQ=60;FQ=-40.5 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:87,6,0:2:0:10
chr22 51115526 . T C 115 . DP=4;VDB=8.284584e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,2;MQ=60;FQ=-39 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:147,12,0:4:0:21
chr22 51115575 . C T 68 . DP=3;VDB=4.187638e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,2;MQ=60;FQ=-36 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:100,9,0:3:0:16
chr22 51117137 . G A 225 . DP=136;VDB=5.325450e-02;RPB=1.117307e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=36,30,39,27;MQ=60;FQ=225;PV4=0.73,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:255,0,255:132:1:99
chr22 51117580 . T C 225 . DP=92;VDB=2.533020e-01;RPB=-1.253935e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=27,28,18,16;MQ=60;FQ=225;PV4=0.83,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:255,0,255:89:1:99
chr22 51117766 . T C 100 . DP=48;VDB=1.637202e-02;RPB=-2.835577e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=12,28,5,3;MQ=60;FQ=103;PV4=0.11,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:130,0,255:48:10:99
chr22 51117787 . T C 103 . DP=46;VDB=7.341164e-02;RPB=-7.421742e-02;AF1=0.5;AC1=1;DP4=16,21,5,3;MQ=60;FQ=106;PV4=0.44,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:133,0,255:45:4:99
chr22 51117800 . G A 124 . DP=46;VDB=7.772200e-02;RPB=1.304120e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=17,21,4,4;MQ=60;FQ=127;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:154,0,255:46:0:99
chr22 51117802 . G T 120 . DP=46;VDB=7.269323e-02;RPB=3.414001e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=17,20,4,4;MQ=60;FQ=123;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:150,0,255:45:0:99
chr22 51117811 . C T 72 . DP=46;VDB=1.077219e-01;RPB=1.144727e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=18,20,3,5;MQ=60;FQ=75;PV4=0.71,0.44,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:102,0,255:46:1:99
chr22 51117816 . C CATG 80 . INDEL;IS=2,1.000000;DP=2;VDB=6.560000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,0;MQ=60;FQ=-40.5 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:87,6,0:2:0:10
chr22 51119587 . T C 42.8 . DP=2;VDB=6.240000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,1;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:74,6,0:2:0:10
chr22 51121416 . T G 58.8 . DP=2;VDB=6.400000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,1;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:90,6,0:2:0:10
chr22 51125913 . A G 5.46 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,1;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:34,3,0:1:0:3
chr22 51126485 . G A 39 . DP=4;VDB=4.800000e-02;RPB=-1.111223e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=2,0,1,1;MQ=60;FQ=24;PV4=1,1,1,0.21 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:69,0,51:4:0:54
chr22 51128648 . T C 35.8 . DP=4;VDB=5.960000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,2;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:67,6,0:2:0:10
chr22 51128649 . G A 34.8 . DP=2;VDB=5.960000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,2;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:66,6,0:2:0:10
chr22 51131384 . G A 7.8 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:37,3,0:1:0:4
chr22 51131736 . C T 130 . DP=5;VDB=7.947672e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,3;MQ=60;FQ=-42 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:163,15,0:5:0:27
chr22 51133518 . G A 136 . DP=16;VDB=3.508983e-02;RPB=-6.495190e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=0,3,0,12;MQ=60;FQ=47;PV4=1,0.066,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:166,0,74:15:0:77
chr22 51133580 . C A 112 . DP=8;VDB=1.144711e-01;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,7;MQ=60;FQ=-48 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:145,21,0:7:0:39
chr22 51134009 . G T 5.46 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:34,3,0:1:0:3
chr22 51134993 . C G 46.8 . DP=2;VDB=5.280000e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,1;MQ=60;FQ=-33 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:78,6,0:2:0:10
chr22 51135240 . T C 6.98 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:36,3,0:1:0:4
chr22 51135545 . T C 222 . DP=12;VDB=1.432927e-01;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,8,3;MQ=60;FQ=-60 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:255,33,0:11:0:63
chr22 51135595 . A T 225 . DP=19;VDB=1.438952e-01;RPB=2.112886e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=5,2,8,4;MQ=60;FQ=125;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:255,0,152:19:0:99
chr22 51137094 . G A 85 . DP=15;VDB=8.330040e-02;RPB=-1.958374e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=6,5,2,2;MQ=60;FQ=88;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:115,0,255:15:0:99
chr22 51137249 . T C 222 . DP=35;VDB=1.664295e-01;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,17,16;MQ=60;FQ=-126 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:255,99,0:33:0:99
chr22 51137868 . T A 6.98 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,1;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:36,3,0:1:0:4
chr22 51138535 . C A 119 . DP=4;VDB=6.131737e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,2,2;MQ=60;FQ=-39 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:151,12,0:4:0:21
chr22 51138753 . A G 72 . DP=3;VDB=6.442004e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,3;MQ=60;FQ=-36 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:104,9,0:3:0:16
chr22 51139380 . T C 90 . DP=3;VDB=5.498856e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,2;MQ=60;FQ=-36 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:122,9,0:3:0:16
chr22 51139617 . C T 58 . DP=3;VDB=6.720000e-02;RPB=8.745357e-01;AF1=0.5001;AC1=1;DP4=1,0,1,1;MQ=60;FQ=6.99;PV4=1,1,1,0.33 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:88,0,33:3:0:36
chr22 51139635 . C T 54 . DP=4;VDB=3.520000e-02;RPB=1.111223e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=2,0,1,1;MQ=60;FQ=38.9;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:84,0,66:4:0:69
chr22 51141364 . G A 3.01 . DP=2;RPB=9.668049e-01;AF1=0.4998;AC1=1;DP4=0,1,1,0;MQ=60;FQ=4.66;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:30,0,44:2:0:28
chr22 51142381 . G A 225 . DP=90;VDB=6.923402e-02;RPB=2.097718e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=13,33,14,29;MQ=60;FQ=225;PV4=0.82,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:255,0,255:89:1:99
chr22 51144731 . T C 37 . DP=5;VDB=6.719287e-02;RPB=1.291774e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=0,2,0,3;MQ=60;FQ=34.6;PV4=1,0.052,1,0.19 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:67,0,63:5:0:65
chr22 51149320 . C G 18.1 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,1;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:48,3,0:1:0:6
chr22 51150167 . T C 175 . DP=16;VDB=2.381630e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,14;MQ=60;FQ=-69 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:208,42,0:14:0:81
chr22 51150473 . G A 3.01 . DP=2;RPB=9.668049e-01;AF1=0.4998;AC1=1;DP4=1,0,0,1;MQ=60;FQ=4.26;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:30,0,37:2:0:28
chr22 51151350 . C T 7.8 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,1;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:37,3,0:1:0:4
chr22 51154404 . C A 27 . DP=4;VDB=4.800000e-02;RPB=-1.111223e+00;AF1=0.5;AC1=1;DP4=0,2,1,1;MQ=60;FQ=22.3;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:57,0,50:4:0:52
chr22 51155733 . T C 197 . DP=6;VDB=1.045862e-01;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,3,3;MQ=60;FQ=-45 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:230,18,0:6:0:33
chr22 51156933 . A G 3.02 . DP=1;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,1,0;MQ=60;FQ=-30 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:30,3,0:1:0:4
chr22 51158506 . T A 3.01 . DP=2;RPB=9.668049e-01;AF1=0.5;AC1=1;DP4=1,0,1,0;MQ=60;FQ=3.01;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:30,0,30:2:0:28
chr22 51161019 . C T 11.3 . DP=2;RPB=-9.668049e-01;AF1=0.5001;AC1=1;DP4=0,1,0,1;MQ=60;FQ=5.82;PV4=1,1,1,1 GT:PL:DP:SP:GQ 0/1:41,0,32:2:0:35
chr22 51162850 . C G 222 . DP=10;VDB=9.233920e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,4,6;MQ=60;FQ=-57 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:255,30,0:10:0:57
chr22 51163039 . G T 55 . DP=3;VDB=5.227153e-02;AF1=1;AC1=2;DP4=0,0,0,3;MQ=60;FQ=-36 GT:PL:DP:SP:GQ 1/1:87,9,0:3:0:16
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